Przejdź do treściZe świata medycyny · Badanie u ludzi — faza 3 / terapia zatwierdzona w USA
Glikogenoza typu Ia to rzadka choroba genetyczna, w której organizm ma problem z utrzymaniem prawidłowego poziomu glukozy podczas przerw w jedzeniu, dlatego wielu chorych musi regularnie przyjmować skrobię kukurydzianą. W randomizowanym badaniu fazy 3 jednorazowa terapia genowa DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) pozwoliła po 48 tygodniach zmniejszyć jej dobowe spożycie średnio o około 41%, wobec 10% w grupie placebo, przy zachowanej kontroli glikemii. To może oznaczać mniejszy codzienny ciężar leczenia, zwłaszcza konieczność częstego przyjmowania skrobi także nocą. Ortopeda śledzący postępy terapii genowej powinien pamiętać, że badanie było niewielkie, a długoterminowa trwałość efektu i bezpieczeństwo wymagają dalszej obserwacji. FDA zatwierdziła tę terapię w USA 19 sierpnia 2026 r. dla pacjentów od 8. roku życia, w trybie przyspieszonym; nie oznacza to automatycznej dostępności w Polsce ani w całej Europie.
Źródło: Journal of Inherited Metabolic Disease, pierwsza publikacja online 31.08.2026. DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.70241. Sprawdzono 15.09.2026. Dostęp: pełny tekst open access; dane bibliograficzne zgodne z PubMed (PMID 42674977). Decyzja FDA: 19.08.2026.
English version · Wróć do „Ze świata medycyny”
Opracowanie: Tomasz Poboży - ortopeda.